YENÄ°DOÄžAN TARAMA TESTLERÄ°

Koruyucu saÄŸlık hizmetlerinin en önemli parçasını taramalar oluÅŸturur. Tarama testlerinin en yaygın bir ÅŸekilde uygulandığı dönem yenidoÄŸan dönemidir Metabolik hastalığın bulgu vermeden ve geriye dönüÅŸümsüz zararlar oluÅŸturmadan teÅŸhisini koymak temel amaçtır. Taramada kullanılan testler ile tanı amaçlı testler arasındaki farklılık vardır. Tarama testi saÄŸlıkla ilgili bir sorun olabileceÄŸi konusunda uyarır. Tek başına kesin olarak hastalığın olduÄŸunu söyleyemez. Åžüphe edilen durumlarda kesin tanı koydurucu testler yapılmalıdır. Günümüzde tarama programına alınması gerekli iki hastalık vardır:

Birincisi Fenilketonüri hastalığıdır. YenidoÄŸan bebeklerde görülen fenilketonüri hastalığı tedavi edilebilir zeka geriliklerinin en önemli nedeni olup erken konulan teÅŸhiÅŸ ile önlenebilmektedir. Fenilketonüri, yenidoÄŸan bebeklerin karaciÄŸerindeki fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliÄŸi sonucu ortaya çıkan doÄŸumsal metabolik bir hastalıktır. DoÄŸumda normal olan bebekte beslenmeyi takiben metabolize olamayan ve biriken fenilalanin ve artıkları giderek beyin dokusuna toksik etki gösterir. Zeka geriliÄŸi beÅŸ ve altıncı aylarından sonra belirgin hale gelir. Tedavisi fenilalaninden kısıtlı diyettir. Tedavi iyi ve yeterli sürede uygulandığı zaman çocuk beklenen zeka potansiyeline ulaşır. Bunu baÅŸarabilmek için erken tanı önemlidir.

Ä°kincisi Tiroid bezinin yokluÄŸu veya az çalışması sonucunda oluÅŸan doÄŸumsal hipotiroididir. Önlenebilir zeka geriliÄŸinin önemli nedenlerinden bir diÄŸeridir. Erken tanı ile hormon tedavisi verilerek zeka geriliÄŸi önlenebilir.

SaÄŸlıklı zamanında doÄŸmuÅŸ bebeklerde kan örneÄŸi ilk 7 gün içinde olmalıdır. EÄŸer ilk örnek ilk 24 saat içinde alındı ise, bebek 1-2 haftalık olunca yeni bir örnek alınarak metabolit birikimi ile giden metabolik hastalıklar için yeniden test edilmelidir.

Metabolik tarama amaçlı kan örneÄŸi alınması için en ideal zaman bebeÄŸin proteinli besinler almaya baÅŸlamasından 24 saat sonrası, ilk 72 saatlik süredir. Metabolik tarama amaçlı kan örneÄŸi özel filte kağıtlarına alınır. Bu kağıtların üzerine hasta ile ilgili tüm bilgiler, adres ve telefon eksiksiz olarak yazılır. Sonuçlar iki veya üç hafta içinde belli olur. Kan örneÄŸi yetersiz ise veya ÅŸüpheli ise yeni örnek istenir.

DiÄŸer Tarama Testleri

Ä°ÅŸitme taraması ve görme her yenidoÄŸan bebeÄŸe uygulanması gereken bir taramadır. BebeÄŸin gözlerinin ışık veya objeye fikse olup takip etmesi ile görme taraması yapılır. Prematür doÄŸum öyküsü, ailede çocukluk çağı görme problemlerinin olması bebeÄŸin ayrıntılı tetkiklerle taranmasını gerektirir.

Ayrıca yenidoÄŸan döneminde geliÅŸimsel kalça displazisi, konjenital kalp hastalıkları, hiposfadias, inmemiÅŸ testis, yarık damak, dudak gibi hastalıklar da fizik muayene ile taranabilir.

DoÄŸuÅŸtan kalça çıkığında ise son zamanlarda ultrasonografi kullanılmaktadır ve 4-6 aya kadar kalça anormalliklerini tanımlamada duyarlıdır.DoÄŸuÅŸtan kalça çıkığı için yenidoÄŸanlar taburcu olmadan önce muayene edilip birinci ayda kalça USG ile taranmalıdır.

Aile SaÄŸlığı Merkezinde Ä°zlem Bebek anne sütü almaya baÅŸladıktan sonra en geç bir hafta içinde nüfus kaydı yaptırılarak aile hekimine getirilmelidir. Aile hekimliÄŸinde topuk kanı alınır ve tarama testlerini sorgular. Yapılmayanlar varsa yapılması gerekenleri anlatır. Ayrıca aylık olarak rutin kontrollere çağırmak için randevu planlaması yapılır. Aşılar ve izlemler bir yaşına kadar çok önemlidir.